Genomik an der Wiege? Neugeborenenscreening im Wandel

Die Idee des Neugeborenenscreenings ist klar: Seltene, schwere Erkrankungen früh erkennen und behandeln, bevor sie bleibende Schäden verursachen. 

Seit Einführung des Neugeborenenscreenings hat sich für mehr als 14.000 Kinder in Deutschland der Lebensweg entscheidend verändert. Ein früher Therapiebeginn kann schwere bis tödliche Krankheitsverläufe deutlich abmildern oder sogar verhindern. Damit zählt das Neugeborenenscreening zu den erfolgreichsten Präventionsmaßnahmen der modernen Medizin!

Doch es befindet sich im Wandel: 

Neue Technologien und Therapien eröffnen die Chance, künftig noch mehr Erkrankungen früh zu erkennen und zu behandeln.

Doch mit den neuen Möglichkeiten wachsen auch die Herausforderungen: Wie sollte ein künftig mögliches genomisches Neugeborenenscreening gestaltet sein?Welche sinnvollen Kriterien können dabei helfen zu entscheiden, auf welche Krankheiten unsere Babys getestet werden sollten? Wie wägen wir den medizinischen Nutzen gegen psychische Belastungen und wirtschaftliche Kosten ab? Und wie schaffen wir es, neue Screenings sinnvoll in bestehende Versorgungsstrukturen zu integrieren?

In dieser Veranstaltung blicken wir auf die Entwicklung des Neugeborenenscreenings, erklären, wie es funktioniert, und zeigen, wie frühe Diagnosen Leben verändern können.

Gemeinsam mit Fachleuten aus Medizin, Forschung und Patientenvertretung verbinden wir wissenschaftliche Perspektiven mit den Erfahrungen betroffener Familien und diskutieren über die Früherkennung Seltener Erkrankungen.

Welche Fragen, Gedanken oder Erfahrungen bringen Sie zu diesem Thema mit? Teilen Sie Ihren Impuls gern mit uns und gestalten Sie die Diskussion mit.

Die Veranstaltung findet im Rahmen der Arbeit der ACHSE e.V. statt, die als Dachverband von Patientenorganisationen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Stimme gibt und den Austausch zwischen Betroffenen, Ärztinnen und Ärzten, Forschenden und der breiten Gesellschaft stärkt. Mitwirkende sind Patientenvertretende der Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU) und ELA Deutschland e.V. Leukodystrophien Selbsthilfe und eine Projektmitarbeiterin des Forschungsprojekts NEW_LIVES sowie ein Kinderarzt mit langjähriger Erfahrung in der Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen.